Tıp (İngilizce) Önizleme
Lisans	TYYÇ: 7. Düzey	QF-EHEA: 2. Düzey	EQF-LLL: 7. Düzey

Ders Genel Tanıtım Bilgileri

Ders Kodu:

MED050

Ders İsmi:

Genetik Danışmanlığa Giriş

Ders Yarıyılı:

Bahar

Ders Kredileri:

AKTS

Öğretim Dili:

English

Ders Koşulu:

Ders İş Deneyimini Gerektiriyor mu?:

Hayır

Dersin Türü:

Bölüm/Program Seçmeli

Dersin Seviyesi:

Lisans

TYYÇ:7. Düzey

QF-EHEA:2. Düzey

EQF-LLL:7. Düzey

Dersin Veriliş Şekli:

E-Öğrenme

Dersin Koordinatörü:

Dr. Öğr. Üy. MURAT EKREMOĞLU

Dersi Veren(ler):

Murat Ekremoğlu, Yelda Birinci Kudu

Dersin Yardımcıları:

Dersin Amaç ve İçeriği

Dersin Amacı:	Dersin amacı, öğrencinin genetik araştırmalara ne zaman ve nasıl sevk edilmesi gerektiği konusunda bilgi sahibi olabilmek ve/veya genetik araştırmalara katılabilmek için klinik genetiği ve genetik danışmanlık hakkında temel bilgiler edinmesidir.
Dersin İçeriği:	- hücre biyolojisi, moleküler biyoloji, kalıtım kalıpları, moleküler tıp teknolojileri - klasik genetik hastalıklar - Büyük grupları ilgilendiren hastalıklarda genetik önemi. - Doğum öncesi tanı - teorik bilgi ve bilgi vermek için pratik alıştırmalar

Öğrenme Kazanımları

Bu dersi başarıyla tamamlayabilen öğrenciler;
1) - belirli durumların veya hastalıkların genetik nedenlere sahip olabileceğinin farkında olmak, genetik rehberliğe odaklanan genetikte klinik uygulanabilir bilgiye sahip olmak.
2) - Genetik hastalıkların toplum olarak hem bireyi hem de aileyi nasıl etkilediği hakkında bilgi ve anlayışa sahip olur.
3) - çeşitli yaygın, karmaşık ve nadir tıbbi genetik durumlarla ilişkili kalıtım kalıplarını ve klinik semptomları listelemek

Ders Akış Planı

Hafta	Konu	Ön Hazırlık
1)	Giriş	-
2)	Kistik Fibroz	-
3)	Frajil X	-
4)	Gaucher Hastalığı	-
5)	Huntington Hastalığı	-
6)	Hurler Sendromu	-
7)	Duchenne muscular dystrophy	-
8)	Fenilketonuri	-
9)	Porfirialar	-
10)	Orak Hücre Anemisi	-
11)	Tay-Sachs	-
12)	Turner Sendromu	-
13)	Lynch Sendromu	-
14)	Kurs Değerlendirmesi	-
15)	Final Sınavı	-

Kaynaklar

Ders Notları / Kitaplar:	None/ yok
Diğer Kaynaklar:	https://rarediseases.info.nih.gov/

Ders - Program Öğrenme Kazanım İlişkisi

Course Learning Outcomes	1	2	3
Program Kazanımları
1) Tıbbın, tıbbi uygulamaların ve hekimlik mesleğinin tarihsel gelişimini ve toplum için önemini bilir.	1	1	1
2) İnsan vücudunun normal yapı ve fonksiyonunu molekül, hücre, doku, organ ve sistemler düzeyinde bilir.	2	2	2
3) Hastalarından doğru ve etkin sosyal ve tıbbi öykü alabilir, kapsamlı fizik muayene yapabilir.	3	3	3
4) Hastalıklarla ilgili laboratuvar işlemlerini bilir; birinci basamakta, gerekli materyali (kan, idrar, vb.) uygun yöntemlerle hastadan elde ederek tanı ve takip için gerekli laboratuvar işlemlerini yapabilir ya da laboratuvar tetkik talebinde bulunabilir.	3	3	3
5) Hastalıklar sırasında yapı ve fonksiyonlarda meydana gelen patolojik değişiklikleri fizyolojik olandan ayırabilir. Hastanın öyküsü, fizik muayene, laboratuvar ve görüntüleme bulgularını yorumlayabilir ve hastanın problemine yönelik ön-tanı ve tanıya varabilir.	2	2	2
6) Birincil bakım ve acil hekimlik tedavi uygulamalarını, rehabilitasyon aşamalarını bilir, planlar ve uygulayabilir.	1	1	1
7) Hasta kayıtlarını doğru ve etkin olarak tutabilir, hasta bilgileri ve kayıtlarının mahremiyetinin önemini bilir ve bu mahremiyeti korur.	2	2	2
8) Klinik karar verme sürecini, kanıta dayalı tıp uygulamalarını ve güncel yaklaşımları bilir.	3	3	3
9) Koruyucu sağlık önlemleri ile bireylerin hastalıklardan korunmasında ve sağlığın geliştirilmesindeki temel prensipleri bilir, uygulayabilir ve risk altındaki birey ve/veya toplumu tanır, epidemi, pandemi gibi toplum sağlığı sorunlarında hekim sorumluluğunu üstlenir.	2	2	2
10) Biyopsikososyal yaklaşımı bilir, hastalıkların nedenlerini, bireyi ve çevresi ile etkileşimini göz önüne alarak değerlendirir.	2	2	2
11) Hasta ve yakınları, toplum ve meslektaşları ile sözlü ve/veya yazılı olarak etkin iletişim kurabilir.	3	3	3
12) Araştırma yapma teknik, yöntem ve kurallarını bilir. Bilimi ve bilimsel yöntemi etik kurallar çerçevesinde kullanarak yeni mesleki bilgi ve uygulamaların oluşturulmasına, paylaşılmasına, uygulanmasına ve geliştirilmesine katkıda bulunur.	2	2	2
13) Sağlık verilerini toplayabilir, analiz edebilir, özetleyerek sunabilir, adli rapor düzenleyebilir.	2	2	2
14) Hekimin eğitici, idareci ve araştırmacı olarak sağlık hizmet sunumundaki yerini bilir. Toplumun sağlık düzeyini yükseltme hedefiyle kurulmuş tüm disiplinler arası ekiplerde kendisinin ve birlikte çalıştığı ekip arkadaşlarının mesleki ve kişisel gelişimleri ile ilgili sorumluluk alır.	2	2	2
15) Çalışan sağlığı, çevre ve iş güvenliği konularını bilir ve gerektiğinde sorumluluk alır.	1	1	1
16) Sağlık politikalarını bilir ve uygulama alanındaki etkilerini değerlendirebilir.	1	1	1
17) Tıp alanındaki bilgilerini yaşam boyu öğrenme sorumluluğu çerçevesinde güncel tutar.	2	2	2
18) Mesleğini, etik yükümlülük ve hukuki sorumluluklarını bilerek, insani değerleri ön planda tutarak ve ayrım gözetmeksizin özveri ile hekimlik yaşamı boyunca uygular.	2	2	2

Ders - Öğrenme Kazanımı İlişkisi

Etkisi Yok	1 En Düşük	2 Orta	3 En Yüksek

	Dersin Program Kazanımlarına Etkisi	Katkı Payı
1)	Tıbbın, tıbbi uygulamaların ve hekimlik mesleğinin tarihsel gelişimini ve toplum için önemini bilir.	1
2)	İnsan vücudunun normal yapı ve fonksiyonunu molekül, hücre, doku, organ ve sistemler düzeyinde bilir.	2
3)	Hastalarından doğru ve etkin sosyal ve tıbbi öykü alabilir, kapsamlı fizik muayene yapabilir.	3
4)	Hastalıklarla ilgili laboratuvar işlemlerini bilir; birinci basamakta, gerekli materyali (kan, idrar, vb.) uygun yöntemlerle hastadan elde ederek tanı ve takip için gerekli laboratuvar işlemlerini yapabilir ya da laboratuvar tetkik talebinde bulunabilir.	3
5)	Hastalıklar sırasında yapı ve fonksiyonlarda meydana gelen patolojik değişiklikleri fizyolojik olandan ayırabilir. Hastanın öyküsü, fizik muayene, laboratuvar ve görüntüleme bulgularını yorumlayabilir ve hastanın problemine yönelik ön-tanı ve tanıya varabilir.	2
6)	Birincil bakım ve acil hekimlik tedavi uygulamalarını, rehabilitasyon aşamalarını bilir, planlar ve uygulayabilir.	1
7)	Hasta kayıtlarını doğru ve etkin olarak tutabilir, hasta bilgileri ve kayıtlarının mahremiyetinin önemini bilir ve bu mahremiyeti korur.	2
8)	Klinik karar verme sürecini, kanıta dayalı tıp uygulamalarını ve güncel yaklaşımları bilir.	3
9)	Koruyucu sağlık önlemleri ile bireylerin hastalıklardan korunmasında ve sağlığın geliştirilmesindeki temel prensipleri bilir, uygulayabilir ve risk altındaki birey ve/veya toplumu tanır, epidemi, pandemi gibi toplum sağlığı sorunlarında hekim sorumluluğunu üstlenir.	2
10)	Biyopsikososyal yaklaşımı bilir, hastalıkların nedenlerini, bireyi ve çevresi ile etkileşimini göz önüne alarak değerlendirir.	2
11)	Hasta ve yakınları, toplum ve meslektaşları ile sözlü ve/veya yazılı olarak etkin iletişim kurabilir.	3
12)	Araştırma yapma teknik, yöntem ve kurallarını bilir. Bilimi ve bilimsel yöntemi etik kurallar çerçevesinde kullanarak yeni mesleki bilgi ve uygulamaların oluşturulmasına, paylaşılmasına, uygulanmasına ve geliştirilmesine katkıda bulunur.	2
13)	Sağlık verilerini toplayabilir, analiz edebilir, özetleyerek sunabilir, adli rapor düzenleyebilir.	2
14)	Hekimin eğitici, idareci ve araştırmacı olarak sağlık hizmet sunumundaki yerini bilir. Toplumun sağlık düzeyini yükseltme hedefiyle kurulmuş tüm disiplinler arası ekiplerde kendisinin ve birlikte çalıştığı ekip arkadaşlarının mesleki ve kişisel gelişimleri ile ilgili sorumluluk alır.	2
15)	Çalışan sağlığı, çevre ve iş güvenliği konularını bilir ve gerektiğinde sorumluluk alır.	1
16)	Sağlık politikalarını bilir ve uygulama alanındaki etkilerini değerlendirebilir.	1
17)	Tıp alanındaki bilgilerini yaşam boyu öğrenme sorumluluğu çerçevesinde güncel tutar.	2
18)	Mesleğini, etik yükümlülük ve hukuki sorumluluklarını bilerek, insani değerleri ön planda tutarak ve ayrım gözetmeksizin özveri ile hekimlik yaşamı boyunca uygular.	2

Ölçme ve Değerlendirme

Yarıyıl İçi Çalışmaları	Aktivite Sayısı	Katkı Payı
Sunum	1	% 40
Final	1	% 60
Toplam		% 100
YARIYIL İÇİ ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTU KATKISI		% 40
YARIYIL SONU ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTUNA KATKISI		% 60
Toplam		% 100

İş Yükü ve AKTS Kredisi Hesaplaması

Aktiviteler	Aktivite Sayısı	Aktiviteye Hazırlık	Aktivitede Harçanan Süre	Aktivite Gereksinimi İçin Süre	İş Yükü
Ders Saati	2	1	1	15	34
Sınıf Dışı Ders Çalışması	2	0			0
Sunum / Seminer	1	2	2	1	5
Final	1	2	2	1	5
Toplam İş Yükü					44