Odyoloji Önizleme
Lisans	TYYÇ: 6. Düzey	QF-EHEA: 1. Düzey	EQF-LLL: 6. Düzey

Ders Genel Tanıtım Bilgileri

Ders Kodu:

ODY012

Ders İsmi:

Genetik ve Genetik İşitme Kayıpları

Ders Yarıyılı:

Bahar

Ders Kredileri:

AKTS

Öğretim Dili:

Türkçe

Ders Koşulu:

Ders İş Deneyimini Gerektiriyor mu?:

Hayır

Dersin Türü:

Bölüm/Program Seçmeli

Dersin Seviyesi:

Lisans

TYYÇ:6. Düzey

QF-EHEA:1. Düzey

EQF-LLL:6. Düzey

Dersin Veriliş Şekli:

Yüz yüze

Dersin Koordinatörü:

Öğr. Gör. MEVLÜDE IŞIK

Dersi Veren(ler):

Öğr. Gör. Mevlüde IŞIK

Dersin Yardımcıları:

Dersin Amaç ve İçeriği

Dersin Amacı:

Bu dersin amacı; genetik bilimi hakkında temel kavramları öğrenmek ve genetik işitme kayıpları hakkında bilgi sahibi olmaktır.

Dersin İçeriği:

Bu ders; Gen nedir? Genetikte temel kavramlar, Mendelian genetiğin temel kavramları, kalıtımın kromozom teorisi, Genlerin yapı ve fonksiyonları, kromozomal bozukluklar ve mutasyonlar, Sendromik ve Non-sendromik işitme kaybı nedir?, Sendromik İşitme Kaybı (Usher sendromı, Pendred sendromu, Waardenburg sendromu, Jervell and Lange-Nielsen sendromu, HDR sendromu, Branchio-oto-renal sendromu, Treacher Collins sendromu, MYH9, Mitokondriyal işitme kaybı), Sendromik olmayan işitme kaybında sorumlu genler, İşitme kayıplarında genetik testler, Genetik danışmanlık konularını içermektedir.

Öğrenme Kazanımları

Bu dersi başarıyla tamamlayabilen öğrenciler;
1) Gen kavramını ve genetikle ilgili terminolojiye hakim olur
2) Katılımın temel paternlerini kavrar
3) Yapısal ve sayısal kromozomal anomalileri bilir.
4) Sendromik ve sendromik olmayan işitme kayıplarını bilir

Ders Akış Planı

Hafta	Konu	Ön Hazırlık
1)	Syllabus Tanıtımı ve Genetiğe Giriş
2)	Gen nedir? Genetikte temel kavramlar
3)	Kalıtım Paternleri
4)	Kromozomal Anomaliler- Yapısal Anomaliler
5)	Kromozomal Anomaliler- Sayısal Anomaliler
6)	Mutasyon ve Türleri
7)	Epigenetik
8)	Ara Sınav
9)	Syndromic Hearing Loss (Usher syndrome, Pendred syndrome, Waardenburg syndrome, Jervell and Lange-Nielsen syndrome, HDR syndrome, Branchio-oto-renal syndrome, Treacher Collins syndrome, MYH9, Mitochondrial hearing loss)
10)	Sendromik İşitme Kaybı (Usher sendromı, Pendred sendromu, Waardenburg sendromu, Jervell and Lange-Nielsen sendromu, HDR sendromu, Branchio-oto-renal sendromu, Treacher Collins sendromu, MYH9, Mitokondriyal işitme kaybı)
11)	Sendromik olmayan işitme kaybında sorumlu genler
12)	Sendromik olmayan işitme kaybında sorumlu genler
13)	İşitme kayıplarında genetik testler
14)	Genetik danışmanlık
15)	Final Sınavı
16)	Final Sınavı

Kaynaklar

Ders Notları / Kitaplar:	Willems, P. J. (Ed.). (2003). Genetic hearing loss. CRC Press Gorlin, R. J., Gorlin, R. J., Toriello, H. V., & Cohen, M. M. (1995). Hereditary hearing loss and its syndromes (No. 28). Oxford University Press, USA.
Diğer Kaynaklar:	Öğretim üyesi tarafından hazırlanan ders notları ve ppt sunumlar

Ders - Program Öğrenme Kazanım İlişkisi

Ders Öğrenme Kazanımları	1	2	4
Program Kazanımları
1) Odyoloji alanındaki temel ve güncel bilgilere sahip ders notları, uygulama için gerekli araç-gereçleri ve multimedya eğitim araçlarını ve diğer kaynaklar ile desteklenen ileri düzeyde gerekli kurumsal ve uygulamalı bilgilere sahiptir.	2	2	2
2) Odyoloji eğitiminde öğrendiği bilgileri bireysel ve toplumsal ölçekte işitme, konuşma ve denge sistemi sağlığının geliştirilmesi ve bu alanlarda ortaya çıkabilecek problemlerin önlenmesi ve gerekirse tedavisi için kullanır.	2	2	2
3) İşitme, denge ve kısmen de olsa konuşma bozuklukları alanındaki güncel ve dogmatik olmayan kanıtlanmış bilgiye ulaşır, değerlendirir, yorumlar ve gerekli durumlarda paylaşır.	2	3	2
4) Yaş, cinsiyet, sosyo-kültürel, ekonomik, hastalık ve sağlık durumlarını göz önünde bulundurarak hastalık ve bireye özgü tanı, test, tedavi ve rehabilitasyon programları düzenler, uygular, eğitimini verir, izler.	3	2	2
5) Odyoloji alanındaki bilgi birikimi ile bilimsel ölçekli bir çalışmayı bağımsız olarak ortaya koyabilir ve bu alanda çalışan diğer meslek grupları ile birlikte yüksek uyum içerinde ekip üyesi olarak görev alır.	3	2	3
6) Odyoloji alanına ilişkin görev aldığı ya da sorumlu olduğu uygulamalarda görev, hak ve sorumluluklarına ilişkin mevzuat ve mesleki etik kurallarına uygun davranır.	2	2	1
7) İşitme, denge ve kısmen de olsa konuşma bozukluklarını bireysel ve toplumsal düzeyde tespit eder, mesleki, ahlaki ve etik değerleri gözeterek çözüm önerileri oluşturur.	2	1	3
8) Mesleki alana özgü bilgisayar programlarını, ilgili teknoloji ve eğitim araç gereçlerini kullanır.	3	2	3
9) Uygulama ya da meslek hayatı sırasında alana dair veyahut alan dışı karmaşık problemleri çözmek için bireysel ve ekip üyesi olarak sorumluluk alır.	1	2	3
10) Mezuniyet sonrası kurum içi, ulusal ve uluslararası eğitimlere aktif katılımda bulunur.	3	1	1

Ders - Öğrenme Kazanımı İlişkisi

Etkisi Yok	1 En Düşük	2 Orta	3 En Yüksek

	Dersin Program Kazanımlarına Etkisi	Katkı Payı
1)	Odyoloji alanındaki temel ve güncel bilgilere sahip ders notları, uygulama için gerekli araç-gereçleri ve multimedya eğitim araçlarını ve diğer kaynaklar ile desteklenen ileri düzeyde gerekli kurumsal ve uygulamalı bilgilere sahiptir.	2
2)	Odyoloji eğitiminde öğrendiği bilgileri bireysel ve toplumsal ölçekte işitme, konuşma ve denge sistemi sağlığının geliştirilmesi ve bu alanlarda ortaya çıkabilecek problemlerin önlenmesi ve gerekirse tedavisi için kullanır.	2
3)	İşitme, denge ve kısmen de olsa konuşma bozuklukları alanındaki güncel ve dogmatik olmayan kanıtlanmış bilgiye ulaşır, değerlendirir, yorumlar ve gerekli durumlarda paylaşır.	2
4)	Yaş, cinsiyet, sosyo-kültürel, ekonomik, hastalık ve sağlık durumlarını göz önünde bulundurarak hastalık ve bireye özgü tanı, test, tedavi ve rehabilitasyon programları düzenler, uygular, eğitimini verir, izler.	1
5)	Odyoloji alanındaki bilgi birikimi ile bilimsel ölçekli bir çalışmayı bağımsız olarak ortaya koyabilir ve bu alanda çalışan diğer meslek grupları ile birlikte yüksek uyum içerinde ekip üyesi olarak görev alır.	2
6)	Odyoloji alanına ilişkin görev aldığı ya da sorumlu olduğu uygulamalarda görev, hak ve sorumluluklarına ilişkin mevzuat ve mesleki etik kurallarına uygun davranır.	2
7)	İşitme, denge ve kısmen de olsa konuşma bozukluklarını bireysel ve toplumsal düzeyde tespit eder, mesleki, ahlaki ve etik değerleri gözeterek çözüm önerileri oluşturur.	2
8)	Mesleki alana özgü bilgisayar programlarını, ilgili teknoloji ve eğitim araç gereçlerini kullanır.	2
9)	Uygulama ya da meslek hayatı sırasında alana dair veyahut alan dışı karmaşık problemleri çözmek için bireysel ve ekip üyesi olarak sorumluluk alır.	2
10)	Mezuniyet sonrası kurum içi, ulusal ve uluslararası eğitimlere aktif katılımda bulunur.	1

Ölçme ve Değerlendirme

Yarıyıl İçi Çalışmaları	Aktivite Sayısı	Katkı Payı
Ara Sınavlar	1	% 40
Final	1	% 60
Toplam		% 100
YARIYIL İÇİ ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTU KATKISI		% 40
YARIYIL SONU ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTUNA KATKISI		% 60
Toplam		% 100

İş Yükü ve AKTS Kredisi Hesaplaması

Aktiviteler	Aktivite Sayısı	İş Yükü
Ders Saati	13	26
Sınıf Dışı Ders Çalışması	16	36
Ara Sınavlar	1	2
Final	1	2
Toplam İş Yükü		66