Tıp (İngilizce) Önizleme
Lisans	TYYÇ: 7. Düzey	QF-EHEA: 2. Düzey	EQF-LLL: 7. Düzey

Ders Genel Tanıtım Bilgileri

Ders Kodu:

MED040

Ders İsmi:

Genler-Hastalık

Ders Yarıyılı:

Güz
Bahar

Ders Kredileri:

AKTS

Öğretim Dili:

English

Ders Koşulu:

Ders İş Deneyimini Gerektiriyor mu?:

Hayır

Dersin Türü:

Bölüm/Program Seçmeli

Dersin Seviyesi:

Lisans

TYYÇ:7. Düzey

QF-EHEA:2. Düzey

EQF-LLL:7. Düzey

Dersin Veriliş Şekli:

E-Öğrenme

Dersin Koordinatörü:

Dr. Öğr. Üy. ÖYKÜ GÖNÜL GEYİK

Dersi Veren(ler):

Öykü GÖNÜL GEYİK

Dersin Yardımcıları:

Dersin Amaç ve İçeriği

Dersin Amacı:	Genetik hastalıkların etiyolojisinin vakalar üzerinden öğrenilmesi ve genomik alt yapı ile bunların fenotipe yansıması arasındaki bağlantıların kurulması.
Dersin İçeriği:	Ders kapsamında çeşitli genetik bozuklukların neden olduğu hastalıklar hakkında bilgi verilmektedir. Bu ders ile genetik anomali vakalarında moleküler yapıdaki değişiklikler ile fizyolojik etkiler arasındaki ilişki sağlam bir şekilde sunulmakta ve genomun işlevleri tartışılmaktadır.

Öğrenme Kazanımları

Bu dersi başarıyla tamamlayabilen öğrenciler;
1) Bu dersin sonunda öğrencilerin genetik düzeydeki anormallikler ve bunların neden olduğu fenotipik değişiklikler hakkında bilgi sahibi olmaları beklenmektedir.
2) Dersin sonunda öğrenci, hasta hakkında yeterli bilgi ve anamnez verilmesi koşuluyla bir olgunun genetik anomalisini saptayabilmelidir.

Ders Akış Planı

Hafta	Konu	Ön Hazırlık
1)	İnsan Genomuna Giriş: Gen Yapısı ve İşlevi
2)	İnsan Genetik Çeşitliliği: Mutasyon ve Polimorfizm
3)	Hastalığın Kromozomal ve Genomik Temeli: Otozomal Bozukluklar
4)	Hastalığın Kromozomal ve Genomik Temeli: Cinsiyet Kromozomlarının Bozuklukları
5)	Tek Gen Kalıtım Modelleri
6)	Yaygın Çok Faktörlü Bozuklukların Kompleks Kalıtımı
7)	Popülasyonlardaki Genetik Varyasyon
8)	İnsan Hastalığının Genetik Temelinin Belirlenmesi
9)	Genetik Hastalığın Moleküler, Biyokimyasal ve Hücresel Temeli
10)	Genetik Hastalıkların Tedavisi
11)	Gelişimsel Genetik ve Doğum Kusurları
12)	Kanser Genetiği ve Genomik
13)	Doğum Öncesi Tanı ve Tarama
14)	Genomiğin Tıp ve Kişiselleştirilmiş Sağlık Hizmetlerine Uygulanması
15)	FİNAL SINAV DÖNEMİ

Kaynaklar

Ders Notları / Kitaplar:	Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th Edition. Robert Nussbaum, Roderick McInnes, Huntington Willard. Paperback ISBN: 9781437706963, eBook ISBN: 9780323392020, Elsevier, Published Date: 21st May 2015.
Diğer Kaynaklar:	Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th Edition. Robert Nussbaum, Roderick McInnes, Huntington Willard. Paperback ISBN: 9781437706963, eBook ISBN: 9780323392020, Elsevier, Published Date: 21st May 2015.

Ders - Program Öğrenme Kazanım İlişkisi

Course Learning Outcomes	1	2
Program Kazanımları
1) Tıbbın, tıbbi uygulamaların ve hekimlik mesleğinin tarihsel gelişimini ve toplum için önemini bilir.
2) İnsan vücudunun normal yapı ve fonksiyonunu molekül, hücre, doku, organ ve sistemler düzeyinde bilir.	3	3
3) Hastalarından doğru ve etkin sosyal ve tıbbi öykü alabilir, kapsamlı fizik muayene yapabilir.
4) Hastalıklarla ilgili laboratuvar işlemlerini bilir; birinci basamakta, gerekli materyali (kan, idrar, vb.) uygun yöntemlerle hastadan elde ederek tanı ve takip için gerekli laboratuvar işlemlerini yapabilir ya da laboratuvar tetkik talebinde bulunabilir.
5) Hastalıklar sırasında yapı ve fonksiyonlarda meydana gelen patolojik değişiklikleri fizyolojik olandan ayırabilir. Hastanın öyküsü, fizik muayene, laboratuvar ve görüntüleme bulgularını yorumlayabilir ve hastanın problemine yönelik ön-tanı ve tanıya varabilir.
6) Birincil bakım ve acil hekimlik tedavi uygulamalarını, rehabilitasyon aşamalarını bilir, planlar ve uygulayabilir.
7) Hasta kayıtlarını doğru ve etkin olarak tutabilir, hasta bilgileri ve kayıtlarının mahremiyetinin önemini bilir ve bu mahremiyeti korur.
8) Klinik karar verme sürecini, kanıta dayalı tıp uygulamalarını ve güncel yaklaşımları bilir.
9) Koruyucu sağlık önlemleri ile bireylerin hastalıklardan korunmasında ve sağlığın geliştirilmesindeki temel prensipleri bilir, uygulayabilir ve risk altındaki birey ve/veya toplumu tanır, epidemi, pandemi gibi toplum sağlığı sorunlarında hekim sorumluluğunu üstlenir.
10) Biyopsikososyal yaklaşımı bilir, hastalıkların nedenlerini, bireyi ve çevresi ile etkileşimini göz önüne alarak değerlendirir.
11) Hasta ve yakınları, toplum ve meslektaşları ile sözlü ve/veya yazılı olarak etkin iletişim kurabilir.
12) Araştırma yapma teknik, yöntem ve kurallarını bilir. Bilimi ve bilimsel yöntemi etik kurallar çerçevesinde kullanarak yeni mesleki bilgi ve uygulamaların oluşturulmasına, paylaşılmasına, uygulanmasına ve geliştirilmesine katkıda bulunur.	1	1
13) Sağlık verilerini toplayabilir, analiz edebilir, özetleyerek sunabilir, adli rapor düzenleyebilir.	1	1
14) Hekimin eğitici, idareci ve araştırmacı olarak sağlık hizmet sunumundaki yerini bilir. Toplumun sağlık düzeyini yükseltme hedefiyle kurulmuş tüm disiplinler arası ekiplerde kendisinin ve birlikte çalıştığı ekip arkadaşlarının mesleki ve kişisel gelişimleri ile ilgili sorumluluk alır.
15) Çalışan sağlığı, çevre ve iş güvenliği konularını bilir ve gerektiğinde sorumluluk alır.
16) Sağlık politikalarını bilir ve uygulama alanındaki etkilerini değerlendirebilir.
17) Tıp alanındaki bilgilerini yaşam boyu öğrenme sorumluluğu çerçevesinde güncel tutar.	1	1
18) Mesleğini, etik yükümlülük ve hukuki sorumluluklarını bilerek, insani değerleri ön planda tutarak ve ayrım gözetmeksizin özveri ile hekimlik yaşamı boyunca uygular.

Ders - Öğrenme Kazanımı İlişkisi

Etkisi Yok	1 En Düşük	2 Orta	3 En Yüksek

	Dersin Program Kazanımlarına Etkisi	Katkı Payı
1)	Tıbbın, tıbbi uygulamaların ve hekimlik mesleğinin tarihsel gelişimini ve toplum için önemini bilir.
2)	İnsan vücudunun normal yapı ve fonksiyonunu molekül, hücre, doku, organ ve sistemler düzeyinde bilir.	3
3)	Hastalarından doğru ve etkin sosyal ve tıbbi öykü alabilir, kapsamlı fizik muayene yapabilir.
4)	Hastalıklarla ilgili laboratuvar işlemlerini bilir; birinci basamakta, gerekli materyali (kan, idrar, vb.) uygun yöntemlerle hastadan elde ederek tanı ve takip için gerekli laboratuvar işlemlerini yapabilir ya da laboratuvar tetkik talebinde bulunabilir.
5)	Hastalıklar sırasında yapı ve fonksiyonlarda meydana gelen patolojik değişiklikleri fizyolojik olandan ayırabilir. Hastanın öyküsü, fizik muayene, laboratuvar ve görüntüleme bulgularını yorumlayabilir ve hastanın problemine yönelik ön-tanı ve tanıya varabilir.
6)	Birincil bakım ve acil hekimlik tedavi uygulamalarını, rehabilitasyon aşamalarını bilir, planlar ve uygulayabilir.
7)	Hasta kayıtlarını doğru ve etkin olarak tutabilir, hasta bilgileri ve kayıtlarının mahremiyetinin önemini bilir ve bu mahremiyeti korur.
8)	Klinik karar verme sürecini, kanıta dayalı tıp uygulamalarını ve güncel yaklaşımları bilir.
9)	Koruyucu sağlık önlemleri ile bireylerin hastalıklardan korunmasında ve sağlığın geliştirilmesindeki temel prensipleri bilir, uygulayabilir ve risk altındaki birey ve/veya toplumu tanır, epidemi, pandemi gibi toplum sağlığı sorunlarında hekim sorumluluğunu üstlenir.
10)	Biyopsikososyal yaklaşımı bilir, hastalıkların nedenlerini, bireyi ve çevresi ile etkileşimini göz önüne alarak değerlendirir.
11)	Hasta ve yakınları, toplum ve meslektaşları ile sözlü ve/veya yazılı olarak etkin iletişim kurabilir.
12)	Araştırma yapma teknik, yöntem ve kurallarını bilir. Bilimi ve bilimsel yöntemi etik kurallar çerçevesinde kullanarak yeni mesleki bilgi ve uygulamaların oluşturulmasına, paylaşılmasına, uygulanmasına ve geliştirilmesine katkıda bulunur.	1
13)	Sağlık verilerini toplayabilir, analiz edebilir, özetleyerek sunabilir, adli rapor düzenleyebilir.	1
14)	Hekimin eğitici, idareci ve araştırmacı olarak sağlık hizmet sunumundaki yerini bilir. Toplumun sağlık düzeyini yükseltme hedefiyle kurulmuş tüm disiplinler arası ekiplerde kendisinin ve birlikte çalıştığı ekip arkadaşlarının mesleki ve kişisel gelişimleri ile ilgili sorumluluk alır.
15)	Çalışan sağlığı, çevre ve iş güvenliği konularını bilir ve gerektiğinde sorumluluk alır.
16)	Sağlık politikalarını bilir ve uygulama alanındaki etkilerini değerlendirebilir.
17)	Tıp alanındaki bilgilerini yaşam boyu öğrenme sorumluluğu çerçevesinde güncel tutar.	1
18)	Mesleğini, etik yükümlülük ve hukuki sorumluluklarını bilerek, insani değerleri ön planda tutarak ve ayrım gözetmeksizin özveri ile hekimlik yaşamı boyunca uygular.

Ölçme ve Değerlendirme

Yarıyıl İçi Çalışmaları	Aktivite Sayısı	Katkı Payı
Ödev	1	% 50
Sunum	1	% 50
Toplam		% 100
YARIYIL İÇİ ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTU KATKISI		% 100
YARIYIL SONU ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTUNA KATKISI		%
Toplam		% 100

İş Yükü ve AKTS Kredisi Hesaplaması

Aktiviteler	Aktivite Sayısı	Aktiviteye Hazırlık	Aktivitede Harçanan Süre	Aktivite Gereksinimi İçin Süre	İş Yükü
Ders Saati	2	0	2		4
Sunum / Seminer	6	4	2		36
Ödevler	2	0	2		4
Toplam İş Yükü					44