TIP037 Güncel Genetik Uygulamalarİstinye ÜniversitesiAkademik Programlar TıpÖğrenciler için Genel BilgiDiploma EkiErasmus BeyanıUlusal Yeterlilikler
Tıp

Önizleme

Lisans TYYÇ: 7. Düzey QF-EHEA: 2. Düzey EQF-LLL: 7. Düzey

Ders Genel Tanıtım Bilgileri

Ders Kodu: TIP037
Ders İsmi: Güncel Genetik Uygulamalar
Ders Yarıyılı: Bahar
Ders Kredileri:
AKTS
2
Öğretim Dili: Türkçe
Ders Koşulu:
Ders İş Deneyimini Gerektiriyor mu?: Hayır
Dersin Türü: Bölüm/Program Seçmeli
Dersin Seviyesi:
Lisans TYYÇ:7. Düzey QF-EHEA:2. Düzey EQF-LLL:7. Düzey
Dersin Veriliş Şekli: Yüz yüze
Dersin Koordinatörü: Dr. Öğr. Üy. MURADİYE ACAR
Dersi Veren(ler): Dr.Öğretim Üyesi Muradiye ACAR
Dersin Yardımcıları:

Dersin Amaç ve İçeriği

Dersin Amacı: Genetik hastalıkların tanısında kullanılan yöntemlerin öğrenilmesi, güncel genetik tanı yöntemlerinin kullanım alanlarının bilinmesi ve rutin uygulamadaki öneminin farkına varılması.
Dersin İçeriği: Bu ders kapsamında genetik hastalıkların tanısında kullanılan prenatal ve postnatal tanı yöntemleri, Preimplantasyon genetik tanı ve Epigenetik hakkında bilgi verilmektedir.
Son yıllarda gelişen ve önemini daha iyi anladığımız NIPT, Bireysel tıp, Biyoinformatik, Likid biyopsi, Farmakogenetik-farmakoepigenetik, Gen tedavisi, Kanserde güncel genetik uygulamalar ve kanser panellerinin pratikteki uygulamaları detaylı olarak anlatılmaktadır.

Öğrenme Kazanımları

Bu dersi başarıyla tamamlayabilen öğrenciler;
1) Dersin sonunda öğrencilenin genetik hastalıklların tanısında kullanılan yöntemleri bilmeleri beklenmektedir.
2) Dersin sonunda öğrencilerin güncel genetik uygulamaların rutindeki kullanımını ve bu testlerin önemini kavramaları beklenmektedir.
3) Dersin sonunda öğrenciler hangi genetik hastalık için hangi testi isteyeceğini, bu testlerin nasıl yapıldığını ve tanı değerini kavrayabilir.

Ders Akış Planı

Hafta Konu Ön Hazırlık
1) Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik ve Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri
2) Prenatal ve Postnatal Tanı Yöntemleri ve Endikasyonları
3) NIPT testi ve Preimplantasyon Genetik Tanı
4) Epigenetik
5) Farmakogenetik-farmakoepigenetik
6) Biyoinformatik
7) Bireysel Tıp
8) Vize Sınavı
9) Kanser Genetiği
10) Meme ve Kolon kanseri genetiği ve tanı yöntemleri
11) Akciğer kanseri genetiği, tanı yöntemleri ve Likid Biyopsi
12) Kanser panelleri ve tanı değerleri
13) Kalıtsal Kanserler
14) Gen Tedavisi
15) Final Sınavı

Kaynaklar

Ders Notları / Kitaplar: Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th Edition, Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları (Munis Dündar), Literatür
Diğer Kaynaklar: Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th Edition, Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları (Munis Dündar), Literature

Ders - Program Öğrenme Kazanım İlişkisi

Course Learning Outcomes

1

2

3

Program Kazanımları
1) Tıbbın, tıbbi uygulamaların ve hekimlik mesleğinin tarihsel gelişimini ve toplum için önemini bilir. 2
2) İnsan vücudunun normal yapı ve fonksiyonunu molekül, hücre, doku, organ ve sistemler düzeyinde bilir. 3
3) Hastalarından doğru ve etkin sosyal ve tıbbi öykü alabilir, kapsamlı fizik muayene yapabilir. 2
4) Hastalıklarla ilgili laboratuvar işlemlerini bilir; birinci basamakta, gerekli materyali (kan, idrar, vb.) uygun yöntemlerle hastadan elde ederek tanı ve takip için gerekli laboratuvar işlemlerini yapabilir ya da laboratuvar tetkik talebinde bulunabilir. 3
5) Hastalıklar sırasında yapı ve fonksiyonlarda meydana gelen patolojik değişiklikleri fizyolojik olandan ayırabilir. Hastanın öyküsü, fizik muayene, laboratuvar ve görüntüleme bulgularını yorumlayabilir ve hastanın problemine yönelik ön-tanı ve tanıya varabilir. 2
6) Birincil bakım ve acil hekimlik tedavi uygulamalarını, rehabilitasyon aşamalarını bilir, planlar ve uygulayabilir. 1
7) Hasta kayıtlarını doğru ve etkin olarak tutabilir, hasta bilgileri ve kayıtlarının mahremiyetinin önemini bilir ve bu mahremiyeti korur. 1
8) Klinik karar verme sürecini, kanıta dayalı tıp uygulamalarını ve güncel yaklaşımları bilir. 3
9) Koruyucu sağlık önlemleri ile bireylerin hastalıklardan korunmasında ve sağlığın geliştirilmesindeki temel prensipleri bilir, uygulayabilir ve risk altındaki birey ve/veya toplumu tanır, epidemi, pandemi gibi toplum sağlığı sorunlarında hekim sorumluluğunu üstlenir. 1
10) Biyopsikososyal yaklaşımı bilir, hastalıkların nedenlerini, bireyi ve çevresi ile etkileşimini göz önüne alarak değerlendirir. 2
11) Hasta ve yakınları, toplum ve meslektaşları ile sözlü ve/veya yazılı olarak etkin iletişim kurabilir. 2
12) Araştırma yapma teknik, yöntem ve kurallarını bilir. Bilimi ve bilimsel yöntemi etik kurallar çerçevesinde kullanarak yeni mesleki bilgi ve uygulamaların oluşturulmasına, paylaşılmasına, uygulanmasına ve geliştirilmesine katkıda bulunur. 3
13) Sağlık verilerini toplayabilir, analiz edebilir, özetleyerek sunabilir, adli rapor düzenleyebilir. 1
14) Hekimin eğitici, idareci ve araştırmacı olarak sağlık hizmet sunumundaki yerini bilir. Toplumun sağlık düzeyini yükseltme hedefiyle kurulmuş tüm disiplinler arası ekiplerde kendisinin ve birlikte çalıştığı ekip arkadaşlarının mesleki ve kişisel gelişimleri ile ilgili sorumluluk alır. 1
15) Çalışan sağlığı, çevre ve iş güvenliği konularını bilir ve gerektiğinde sorumluluk alır. 1
16) Sağlık politikalarını bilir ve uygulama alanındaki etkilerini değerlendirebilir. 1
17) Tıp alanındaki bilgilerini yaşam boyu öğrenme sorumluluğu çerçevesinde güncel tutar. 2
18) Mesleğini, etik yükümlülük ve hukuki sorumluluklarını bilerek, insani değerleri ön planda tutarak ve ayrım gözetmeksizin özveri ile hekimlik yaşamı boyunca uygular. 2

Ders - Öğrenme Kazanımı İlişkisi

Etkisi Yok 1 En Düşük 2 Orta 3 En Yüksek
       
Dersin Program Kazanımlarına Etkisi Katkı Payı
1) Tıbbın, tıbbi uygulamaların ve hekimlik mesleğinin tarihsel gelişimini ve toplum için önemini bilir. 2
2) İnsan vücudunun normal yapı ve fonksiyonunu molekül, hücre, doku, organ ve sistemler düzeyinde bilir. 3
3) Hastalarından doğru ve etkin sosyal ve tıbbi öykü alabilir, kapsamlı fizik muayene yapabilir. 2
4) Hastalıklarla ilgili laboratuvar işlemlerini bilir; birinci basamakta, gerekli materyali (kan, idrar, vb.) uygun yöntemlerle hastadan elde ederek tanı ve takip için gerekli laboratuvar işlemlerini yapabilir ya da laboratuvar tetkik talebinde bulunabilir. 3
5) Hastalıklar sırasında yapı ve fonksiyonlarda meydana gelen patolojik değişiklikleri fizyolojik olandan ayırabilir. Hastanın öyküsü, fizik muayene, laboratuvar ve görüntüleme bulgularını yorumlayabilir ve hastanın problemine yönelik ön-tanı ve tanıya varabilir. 2
6) Birincil bakım ve acil hekimlik tedavi uygulamalarını, rehabilitasyon aşamalarını bilir, planlar ve uygulayabilir. 1
7) Hasta kayıtlarını doğru ve etkin olarak tutabilir, hasta bilgileri ve kayıtlarının mahremiyetinin önemini bilir ve bu mahremiyeti korur. 1
8) Klinik karar verme sürecini, kanıta dayalı tıp uygulamalarını ve güncel yaklaşımları bilir. 3
9) Koruyucu sağlık önlemleri ile bireylerin hastalıklardan korunmasında ve sağlığın geliştirilmesindeki temel prensipleri bilir, uygulayabilir ve risk altındaki birey ve/veya toplumu tanır, epidemi, pandemi gibi toplum sağlığı sorunlarında hekim sorumluluğunu üstlenir. 1
10) Biyopsikososyal yaklaşımı bilir, hastalıkların nedenlerini, bireyi ve çevresi ile etkileşimini göz önüne alarak değerlendirir. 2
11) Hasta ve yakınları, toplum ve meslektaşları ile sözlü ve/veya yazılı olarak etkin iletişim kurabilir. 2
12) Araştırma yapma teknik, yöntem ve kurallarını bilir. Bilimi ve bilimsel yöntemi etik kurallar çerçevesinde kullanarak yeni mesleki bilgi ve uygulamaların oluşturulmasına, paylaşılmasına, uygulanmasına ve geliştirilmesine katkıda bulunur. 3
13) Sağlık verilerini toplayabilir, analiz edebilir, özetleyerek sunabilir, adli rapor düzenleyebilir. 1
14) Hekimin eğitici, idareci ve araştırmacı olarak sağlık hizmet sunumundaki yerini bilir. Toplumun sağlık düzeyini yükseltme hedefiyle kurulmuş tüm disiplinler arası ekiplerde kendisinin ve birlikte çalıştığı ekip arkadaşlarının mesleki ve kişisel gelişimleri ile ilgili sorumluluk alır. 1
15) Çalışan sağlığı, çevre ve iş güvenliği konularını bilir ve gerektiğinde sorumluluk alır. 1
16) Sağlık politikalarını bilir ve uygulama alanındaki etkilerini değerlendirebilir. 1
17) Tıp alanındaki bilgilerini yaşam boyu öğrenme sorumluluğu çerçevesinde güncel tutar. 2
18) Mesleğini, etik yükümlülük ve hukuki sorumluluklarını bilerek, insani değerleri ön planda tutarak ve ayrım gözetmeksizin özveri ile hekimlik yaşamı boyunca uygular. 2

Ölçme ve Değerlendirme

Yarıyıl İçi Çalışmaları Aktivite Sayısı Katkı Payı
Ara Sınavlar 1 % 40
Final 1 % 60
Toplam % 100
YARIYIL İÇİ ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTU KATKISI % 40
YARIYIL SONU ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTUNA KATKISI % 60
Toplam % 100

İş Yükü ve AKTS Kredisi Hesaplaması

Aktiviteler Aktivite Sayısı Aktiviteye Hazırlık Aktivitede Harçanan Süre Aktivite Gereksinimi İçin Süre İş Yükü
Ders Saati 2 0 1 15 32
Sınıf Dışı Ders Çalışması 1 0 2 2 4
Ara Sınavlar 1 1 2 5 8
Final 1 1 2 5 8
Toplam İş Yükü 52