| Tibbi Biyoloji ve Genetik (DR) | |||||
| Doktora | TYYÇ: 8. Düzey | QF-EHEA: 3. Düzey | EQF-LLL: 8. Düzey | ||
| Ders Kodu: | TGY6107 | ||||
| Ders İsmi: | Mutasyon ve Mutasyon Tarama Yöntemleri | ||||
| Ders Yarıyılı: | Güz | ||||
| Ders Kredileri: |
|
||||
| Öğretim Dili: | Türkçe | ||||
| Ders Koşulu: | |||||
| Ders İş Deneyimini Gerektiriyor mu?: | Hayır | ||||
| Dersin Türü: | Zorunlu | ||||
| Dersin Seviyesi: |
|
||||
| Dersin Veriliş Şekli: | Yüz yüze | ||||
| Dersin Koordinatörü: | Prof. Dr. VEYSEL SABRİ HANÇER | ||||
| Dersi Veren(ler): | Prof. Dr. Veysel Sabri Hançer | ||||
| Dersin Yardımcıları: |
| Dersin Amacı: | Bu dersin amacı, genetik yapıda mutasyonun mekanizması ve yapay yollarla mutasyon meydana getirmenin uygulamada yeni genotipler oluşturma fırsatlarını kullanma olanaklarını öğretmektir. |
| Dersin İçeriği: | Kromozom yapısında ve sayısında meydana gelen değişiklikler, bu değişikliklerin mutagenik etkisi (kromozom mutasyonları). Gen mutasyonu nedir? Gen mutasyonlarının moleküler seviyesinin incelenmesi, tipleri, nedenleri. Kendiliğinden mutasyonlar; DNA' nın replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar, kendiliğinden kimyasal değişmeler. Mutajen nedir? Mutajen tipleri; fiziksel mutagenler, iyonlaştırıcı radyasyon tipleri ve kimyasal mutagenler,. Mutagenlerin DNA molekülünde meydana getirdikleri tahribat tipleri. DNA’nın tamir mekanizmları. Farklı mutasyon tespit yöntemleri. |
|
Bu dersi başarıyla tamamlayabilen öğrenciler;
1) Ders kazanımları programın çıktıları ile uyumludur. 2) Dersin öğrenme kazanımları açıkça tanımlanmış ve ölçülebilir haldedir. 3) Dersin öğrenme kazanımları düzenli olarak kontrol edilir ve güncellenir. 4) Dersin öğrenme kazanımları ders izlencesinde belirtilmiştir. 5) Dersin öğrenme kazanımları ve içeriği uyum için sürekli olarak değerlendirilir ve geliştirilir. 6) Öğrenme kazanımları ile etkinlikler ve değerlendirmeler arasında net bağlantılar vardır. 7) Dersin öğrenme kazanımları öğrenme düzeyi ile uyumludur. |
| Hafta | Konu | Ön Hazırlık |
| 1) | Mutasyon, polimorfizm | |
| 2) | Mutasyon tipleri | |
| 3) | DNA tamir sistemleri | |
| 4) | DNA tamir sistemindeki mutasyonlar | |
| 5) | Karyotipleme | |
| 6) | Polimeraz zincir reaksiyonu | |
| 7) | Restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi | |
| 8) | Döngü aracılı izotermal amplifikasyon- LAMP | |
| 9) | Yüksek performanslı sıvı kromatografi | |
| 10) | Tek zincir konformasyon polimorfizmi- SSCP | |
| 11) | Sanger DNA dizileme | |
| 12) | Yeni nesil dizileme- NGS | |
| 13) | SNP Array | |
| 14) | karşılaştırmalı genomik hibridizayon array CGH | |
| 15) | atımlı alan jel elektroforezi |
| Ders Notları / Kitaplar: | Glossary of Genetics and Cytogenetics. Rieger,R et al., (1976). Springer-Verlag. Gen ve moleküler biyolojisi. J.D. Watson (1968). Çeviri Editörü, A.Günalp, Mars Matbaası, Ankara 2- Manual on Mutation Breeding. IAEA (1978). Vienna |
| Diğer Kaynaklar: | 1. International human genome sequencing consortium:Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 2004;431(7011):931–45. 2. van Heyningen V, Yeyati PL. Mechanisms of non- Mendelian inheritance in genetic disease. Hum Mol Genet. 2004;13(Spec No 2):R225–33. 3. Eichenlaub-Ritter U. Parental age-related aneuploidy in human germ cells and offspring:A story of past and present. Environ Mol Mutagen. 1996;28(3):211–36. 4. Nakamura Y. DNA variations in human and medical genetics:25 years of my experience. J Hum Genet. 2009;54(1):1–8. 5. Levsky JM, Singer RH. Fluorescence in situ hybridization:Past, present and future. J Cell Sci. 2003;116(Pt 14):2833–8. 6. Jeuken JW, Sprenger SH, Wesseling P. Comparative genomic hybridization:Practical guidelines. Diagn Mol Pathol. 2002;11(4):193–203 |
| Course Learning Outcomes | 1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Program Kazanımları | |||||||
| 1) Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanında güncel literatürü takip eder, bilgileri toplar, uygun değerlendirme yöntemleri ile analiz eder ve sentezleyerek klinik uygulamalara yön verir. | |||||||
| 2) Bilimsel araştırmalar için uygun yöntem ve teknolojik yapıyı kullanır, uygun hipotezi kurar, araştırma yöntemlerini belirler. | |||||||
| 3) Bilimsel Araştırma sonucunda elde ettiği sonuçları yorumlar, elde ettiği kanıt dayalı bilgiyi uygulamalara aktarır, geliştirir. Sonuçlarını ulusal ve uluslararası bilimsel toplantılarda sunar ve hakemli dergilerde yayımlar. | |||||||
| 4) Tıbbi Biyoloji ve Genetik uygulamalarında ve bilimsel çalışmalarında etik, deontolojik ve yasal çerçeve içerisinde meslek otonomisini gözeterek yaşam boyu öğrenme ilkelerini gerçekleştirir. | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
| 5) Akademik ve klinik ortamlarda disiplinler arası iş birliği sağlar, problem çözme ve yönetme konusunda bilgi ve beceri birikimine sahiptir. | |||||||
| 6) Bilimsel araştırmalarından ve literatürden edindiği bilgiyi toplum yararına kullanır ve toplum sağlığının geliştirilmesi için gerekli sağlık politikalarının şekillendirilmesini sağlar ve bu politikalar içerisinde yer alır. | |||||||
| 7) Klinik deneyim ile akademik bilgiyi birleştiren, tıbbi biyoloji alanında yaratıcı çözümler üreten, planlayan, uygulayan, nitelikli bilgi ve beceriye sahip biyologlar yetiştirir. | |||||||
| Etkisi Yok | 1 En Düşük | 2 Orta | 3 En Yüksek |
| Dersin Program Kazanımlarına Etkisi | Katkı Payı | |
| 1) | Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanında güncel literatürü takip eder, bilgileri toplar, uygun değerlendirme yöntemleri ile analiz eder ve sentezleyerek klinik uygulamalara yön verir. | 2 |
| 2) | Bilimsel araştırmalar için uygun yöntem ve teknolojik yapıyı kullanır, uygun hipotezi kurar, araştırma yöntemlerini belirler. | |
| 3) | Bilimsel Araştırma sonucunda elde ettiği sonuçları yorumlar, elde ettiği kanıt dayalı bilgiyi uygulamalara aktarır, geliştirir. Sonuçlarını ulusal ve uluslararası bilimsel toplantılarda sunar ve hakemli dergilerde yayımlar. | |
| 4) | Tıbbi Biyoloji ve Genetik uygulamalarında ve bilimsel çalışmalarında etik, deontolojik ve yasal çerçeve içerisinde meslek otonomisini gözeterek yaşam boyu öğrenme ilkelerini gerçekleştirir. | |
| 5) | Akademik ve klinik ortamlarda disiplinler arası iş birliği sağlar, problem çözme ve yönetme konusunda bilgi ve beceri birikimine sahiptir. | |
| 6) | Bilimsel araştırmalarından ve literatürden edindiği bilgiyi toplum yararına kullanır ve toplum sağlığının geliştirilmesi için gerekli sağlık politikalarının şekillendirilmesini sağlar ve bu politikalar içerisinde yer alır. | |
| 7) | Klinik deneyim ile akademik bilgiyi birleştiren, tıbbi biyoloji alanında yaratıcı çözümler üreten, planlayan, uygulayan, nitelikli bilgi ve beceriye sahip biyologlar yetiştirir. | 1 |
| Yarıyıl İçi Çalışmaları | Aktivite Sayısı | Katkı Payı |
| Ara Sınavlar | 1 | % 40 |
| Final | 1 | % 60 |
| Toplam | % 100 | |
| YARIYIL İÇİ ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTU KATKISI | % 40 | |
| YARIYIL SONU ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTUNA KATKISI | % 60 | |
| Toplam | % 100 | |
| Aktiviteler | Aktivite Sayısı | İş Yükü |
| Ders Saati | 16 | 32 |
| Sınıf Dışı Ders Çalışması | 16 | 112 |
| Ara Sınavlar | 1 | 2 |
| Final | 1 | 2 |
| Toplam İş Yükü | 148 | |