| Tibbi Biyoloji ve Genetik (DR) | |||||
| Doktora | TYYÇ: 8. Düzey | QF-EHEA: 3. Düzey | EQF-LLL: 8. Düzey | ||
| Ders Kodu: | TGY6016 | ||||
| Ders İsmi: | Mendel Kurallarına Uyan ve Uymayan Kalıtım Tipleri | ||||
| Ders Yarıyılı: | Bahar | ||||
| Ders Kredileri: |
|
||||
| Öğretim Dili: | Turkish | ||||
| Ders Koşulu: | |||||
| Ders İş Deneyimini Gerektiriyor mu?: | Hayır | ||||
| Dersin Türü: | Bölüm/Program Seçmeli | ||||
| Dersin Seviyesi: |
|
||||
| Dersin Veriliş Şekli: | Yüz yüze | ||||
| Dersin Koordinatörü: | Dr. Öğr. Üy. MURADİYE ACAR | ||||
| Dersi Veren(ler): | MURADİYE ACAR | ||||
| Dersin Yardımcıları: |
| Dersin Amacı: | BU DERSİN AMACI TEMEL TIBBİ GENETİK KAVRAMLARINI ANLAMAK, MENDELİYEN KALITIM MODELLERİNİ BİLMEK, SIK GÖRÜLEN HASTALIKLARI VE KALITIM KALIPLARINI ÖĞRENMEK, AİLE AĞACI ÇİZİMİNDE KULLANILAN SEMBOLLERİ BİLMEK MENDELİYEN KALITIM GÖSTERMEYEN KALITIMIN ÖZELLİKLERİNİ VE HASTALIKLARINI ÖĞRENMEKTİR. |
| Dersin İçeriği: | TIBBİ GENETİKTE KULLANILAN TERİMLER, PEDİGREE ÇİZİMİ, OTOZOMAL DOMİNANT KALITIMIN GENEL KURALLARI, OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR VE KLİNİK ÖZELLİKLERİ, OTOZOMAL RESESİF KALITIMIN GENEL KURALLARI, OTOZOMAL RESESİF KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR VE KLİNİK ÖZELLİKLERİ, X'E BAĞLI RESESİF KALITIMIN KURALLARI, X'E BAĞLI RESESİF KALITIMIN GÖSTEREN HASTALIKLAR VE KLİNİK ÖZELLİKLERİ, PSÖDOOTOZOMAL KALITIMIN KURALLARI VE HASTALIKLARI, A TİPİK MENDELİYAN KALITIMIN KURALLARI VE HASTALIKLARI, MİTEKONDRİYAL KALITIMIN ÖZELLİKLERİ VE HASTALIKLARI, MULTİFAKTÖRİYEL KALITIMLI HASTALIKLARIN GENETİĞİ |
|
Bu dersi başarıyla tamamlayabilen öğrenciler;
1) TIBBİ GENETİKTE KULLANILAN TERİMLER, PEDİGREE ÇİZİMİNİ BİLİR 2) OTOZOMAL DOMİNANT KALITIMIN GENEL KURALLARINI BİLİR 3) OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR VE KLİNİK ÖZELLİKLERİNİ BİLİR 4) OTOZOMAL RESESİF KALITIMIN GENEL KURALLARINI BİLİR 5) OTOZOMAL RECESSIVE KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLARI VE KLİNİK ÖZELLİKLERİNİ BİLİR 6) X'E BAĞLI DOMİNANT KALITIMIN GENEL KURALALRINI BİLİR 7) X'E BAĞLI DOMİNANT KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR VE KLİNİK ÖZELLİKLEİRNİ BİLİR 8) X'E BAĞLI RESESİF KALITIMIN KURALLARI, HASTALIKLAR VE KLİNİK ÖZELLİKLERİNİ BİLİR 9) MULTİFAKTÖRİYEL KALITIMLI HASTALIKLARIN GENETİĞİNİ ANLAR 10) PSÖDOOTOZOMAL KALITIMIN KURALLARI VE HASTALIKLARI 11) A TİPİK MENDELİYAN KALITIMIN KURALLARI VE HASTALIKLARI 12) MİTEKONDRİYAL KALITIMIN ÖZELLİKLERİ VE HASTALIKLARI |
| Hafta | Konu | Ön Hazırlık |
| 1) | TIBBİ GENETİKTE KULLANILAN TERİMLER, PEDİGREE ÇİZİMİ | |
| 2) | OTOZOMAL DOMİNANT KALITIMIN GENEL KURALLARI | |
| 3) | OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR VE KLİNİK ÖZELLİKLERİ | |
| 4) | OTOZOMAL RESESİF KALITIMIN GENEL KURALLARI | |
| 5) | OTOZOMAL RESESİF KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR VE KLİNİK ÖZELLİKLERİ | |
| 6) | X'E BAĞLI DOMİNANT KALITIMIN GENEL KURALLARI | |
| 7) | X'E BAĞLI DOMİNANT KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR VE KLİNİK ÖZELLİKLEİRNİ BİLİR | |
| 8) | ARA SINAV | |
| 9) | X'E BAĞLI RESESİF KALITIMIN KURALLARI, HASTALIKLAR VE KLİNİK ÖZELLİKLERİNİ BİLİR | |
| 10) | MULTİFAKTÖRİYEL KALITIMLI HASTALIKLARIN GENETİĞİNİ ANLAR | |
| 11) | PSÖDOOTOZOMAL KALITIMIN KURALLARI VE HASTALIKLARI | |
| 12) | A TİPİK MENDELİYAN KALITIMIN KURALLARI VE HASTALIKLARI | |
| 13) | MİTEKONDRİYAL KALITIMIN ÖZELLİKLERİ VE HASTALIKLARI | |
| 14) | FINAL SINAVI |
| Ders Notları / Kitaplar: | Thompson & Thompson Tıbbi Genetik Human Molecular Genetics Tıbbi Genetiğin Esasları Edited by Uğur Özbek |
| Diğer Kaynaklar: | ÖĞRETİM ÜYESİ VE ÖĞRENCİ TARAFINDA HAZIRLANAN SUNUMLAR VE KİTAPLAR |
| Course Learning Outcomes | 1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
8 |
9 |
10 |
11 |
12 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Program Kazanımları | ||||||||||||
| 1) Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanında güncel literatürü takip eder, bilgileri toplar, uygun değerlendirme yöntemleri ile analiz eder ve sentezleyerek klinik uygulamalara yön verir. | ||||||||||||
| 2) Bilimsel araştırmalar için uygun yöntem ve teknolojik yapıyı kullanır, uygun hipotezi kurar, araştırma yöntemlerini belirler. | ||||||||||||
| 3) Bilimsel Araştırma sonucunda elde ettiği sonuçları yorumlar, elde ettiği kanıt dayalı bilgiyi uygulamalara aktarır, geliştirir. Sonuçlarını ulusal ve uluslararası bilimsel toplantılarda sunar ve hakemli dergilerde yayımlar. | ||||||||||||
| 4) Tıbbi Biyoloji ve Genetik uygulamalarında ve bilimsel çalışmalarında etik, deontolojik ve yasal çerçeve içerisinde meslek otonomisini gözeterek yaşam boyu öğrenme ilkelerini gerçekleştirir. | ||||||||||||
| 5) Akademik ve klinik ortamlarda disiplinler arası iş birliği sağlar, problem çözme ve yönetme konusunda bilgi ve beceri birikimine sahiptir. | ||||||||||||
| 6) Bilimsel araştırmalarından ve literatürden edindiği bilgiyi toplum yararına kullanır ve toplum sağlığının geliştirilmesi için gerekli sağlık politikalarının şekillendirilmesini sağlar ve bu politikalar içerisinde yer alır. | ||||||||||||
| 7) Klinik deneyim ile akademik bilgiyi birleştiren, tıbbi biyoloji alanında yaratıcı çözümler üreten, planlayan, uygulayan, nitelikli bilgi ve beceriye sahip biyologlar yetiştirir. | ||||||||||||
| Etkisi Yok | 1 En Düşük | 2 Orta | 3 En Yüksek |
| Dersin Program Kazanımlarına Etkisi | Katkı Payı | |
| 1) | Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanında güncel literatürü takip eder, bilgileri toplar, uygun değerlendirme yöntemleri ile analiz eder ve sentezleyerek klinik uygulamalara yön verir. | 2 |
| 2) | Bilimsel araştırmalar için uygun yöntem ve teknolojik yapıyı kullanır, uygun hipotezi kurar, araştırma yöntemlerini belirler. | |
| 3) | Bilimsel Araştırma sonucunda elde ettiği sonuçları yorumlar, elde ettiği kanıt dayalı bilgiyi uygulamalara aktarır, geliştirir. Sonuçlarını ulusal ve uluslararası bilimsel toplantılarda sunar ve hakemli dergilerde yayımlar. | |
| 4) | Tıbbi Biyoloji ve Genetik uygulamalarında ve bilimsel çalışmalarında etik, deontolojik ve yasal çerçeve içerisinde meslek otonomisini gözeterek yaşam boyu öğrenme ilkelerini gerçekleştirir. | |
| 5) | Akademik ve klinik ortamlarda disiplinler arası iş birliği sağlar, problem çözme ve yönetme konusunda bilgi ve beceri birikimine sahiptir. | |
| 6) | Bilimsel araştırmalarından ve literatürden edindiği bilgiyi toplum yararına kullanır ve toplum sağlığının geliştirilmesi için gerekli sağlık politikalarının şekillendirilmesini sağlar ve bu politikalar içerisinde yer alır. | |
| 7) | Klinik deneyim ile akademik bilgiyi birleştiren, tıbbi biyoloji alanında yaratıcı çözümler üreten, planlayan, uygulayan, nitelikli bilgi ve beceriye sahip biyologlar yetiştirir. | 1 |
| Yarıyıl İçi Çalışmaları | Aktivite Sayısı | Katkı Payı |
| Sunum | 1 | % 40 |
| Ara Sınavlar | 1 | % 30 |
| Final | 1 | % 30 |
| Toplam | % 100 | |
| YARIYIL İÇİ ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTU KATKISI | % 70 | |
| YARIYIL SONU ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTUNA KATKISI | % 30 | |
| Toplam | % 100 | |
| Aktiviteler | Aktivite Sayısı | İş Yükü |
| Ders Saati | 14 | 42 |
| Sunum / Seminer | 13 | 39 |
| Ödevler | 14 | 42 |
| Ara Sınavlar | 1 | 3 |
| Final | 1 | 3 |
| Toplam İş Yükü | 129 | |