| Tibbi Biyoloji ve Genetik (YL) (Tezli) | |||||
| Yüksek Lisans | TYYÇ: 7. Düzey | QF-EHEA: 2. Düzey | EQF-LLL: 7. Düzey | ||
| Ders Kodu: | TGY5107 | ||||
| Ders İsmi: | Mutasyon ve Mutasyon Tarama Yöntemleri | ||||
| Ders Yarıyılı: | Bahar | ||||
| Ders Kredileri: |
|
||||
| Öğretim Dili: | |||||
| Ders Koşulu: | |||||
| Ders İş Deneyimini Gerektiriyor mu?: | Hayır | ||||
| Dersin Türü: | Bölüm/Program Seçmeli | ||||
| Dersin Seviyesi: |
|
||||
| Dersin Veriliş Şekli: | Yüz yüze | ||||
| Dersin Koordinatörü: | Prof. Dr. VEYSEL SABRİ HANÇER | ||||
| Dersi Veren(ler): | Prof.Dr.Veysel Sabri Hançer | ||||
| Dersin Yardımcıları: |
| Dersin Amacı: | Bu dersin amacı, genetik yapıda mutasyonun mekanizması ve yapay yollarla mutasyon meydana getirmenin uygulamada yeni genotipler oluşturma fırsatlarını kullanma olanaklarını öğretmektir. |
| Dersin İçeriği: | Kromozom yapısında ve sayısında meydana gelen değişiklikler, bu değişikliklerin mutagenik etkisi (kromozom mutasyonları). Gen mutasyonu nedir? Gen mutasyonlarının moleküler seviyesinin incelenmesi, tipleri, nedenleri. Kendiliğinden mutasyonlar; DNA' nın replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar, kendiliğinden kimyasal değişmeler. Mutajen nedir? Mutajen tipleri; fiziksel mutagenler, iyonlaştırıcı radyasyon tipleri ve kimyasal mutagenler,. Mutagenlerin DNA molekülünde meydana getirdikleri tahribat tipleri. DNA’nın tamir mekanizmları. Farklı mutasyon tespit yöntemleri. |
|
Bu dersi başarıyla tamamlayabilen öğrenciler;
1) Ders kazanımları programın çıktıları ile uyumludur. 2) Dersin öğrenme kazanımları açıkça tanımlanmış ve ölçülebilir haldedir. 3) Dersin öğrenme kazanımları düzenli olarak kontrol edilir ve güncellenir. 4) Dersin öğrenme kazanımları ders izlencesinde belirtilmiştir 5) Dersin öğrenme kazanımları ve içeriği uyum için sürekli olarak değerlendirilir ve geliştirilir. 6) Öğrenme kazanımları ile etkinlikler ve değerlendirmeler arasında net bağlantılar vardır. 7) Dersin öğrenme kazanımları öğrenme düzeyi ile uyumludur. |
| Hafta | Konu | Ön Hazırlık |
| 1) | Mutasyon, polimorfizm | |
| 2) | Mutasyon tipleri | |
| 3) | DNA tamir sistemleri | |
| 4) | DNA tamir sistemindeki mutasyonlar | |
| 5) | Karyotipleme | |
| 6) | Polimeraz zincir reaksiyonu | |
| 7) | Restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi | |
| 8) | Döngü aracılı izotermal amplifikasyon- LAMP | |
| 9) | Yüksek performanslı sıvı kromatografi | |
| 10) | Tek zincir konformasyon polimorfizmi- SSCP | |
| 11) | Sanger DNA dizileme | |
| 12) | Yeni nesil dizileme- NGS | |
| 13) | SNP Array | |
| 14) | karşılaştırmalı genomik hibridizayon array CGH | |
| 15) | atımlı alan jel elektroforezi |
| Ders Notları / Kitaplar: | Glossary of Genetics and Cytogenetics. Rieger,R et al., (1976). Springer-Verlag. Gen ve moleküler biyolojisi. J.D. Watson (1968). Çeviri Editörü, A.Günalp, Mars Matbaası, Ankara 2- Manual on Mutation Breeding. IAEA (1978). Vienna |
| Diğer Kaynaklar: | 1. International human genome sequencing consortium:Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 2004;431(7011):931–45. 2. van Heyningen V, Yeyati PL. Mechanisms of non- Mendelian inheritance in genetic disease. Hum Mol Genet. 2004;13(Spec No 2):R225–33. 3. Eichenlaub-Ritter U. Parental age-related aneuploidy in human germ cells and offspring:A story of past and present. Environ Mol Mutagen. 1996;28(3):211–36. 4. Nakamura Y. DNA variations in human and medical genetics:25 years of my experience. J Hum Genet. 2009;54(1):1–8. 5. Levsky JM, Singer RH. Fluorescence in situ hybridization:Past, present and future. J Cell Sci. 2003;116(Pt 14):2833–8. 6. Jeuken JW, Sprenger SH, Wesseling P. Comparative genomic hybridization:Practical guidelines. Diagn Mol Pathol. 2002;11(4):193–203. |
| Course Learning Outcomes | 1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
|||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Program Kazanımları | ||||||||||
| 1) Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanı ile ilişkili bilgi, beceri ve davranış tutumlarını kullanarak klinik uygulamalar için gerekli değerlendirme, analiz, tanımlama ve planlamayı yapar. | 2 | 2 | 2 | 2 | 2 | 2 | 2 | |||
| 2) Toplumun sağlığını koruma ve geliştirmede Tıbbi Biyoloji ve Genetik bilim alanının gereklerini edindiği ileri düzedeki bilgi ve becerilerini kullanarak en üst düzeyde uygular. | ||||||||||
| 3) Hastalık durumunda gerekli olan Tıbbi Biyoloji ve Genetik bilim alanının gereklerini edindiği ileri düzedeki bilgi ve becerilerini kullanarak en üst düzeyde uygular. | ||||||||||
| 4) Sağlıklı ve hasta bireylerin her ortamda Tıbbi Biyoloji ve Genetik gereksinimlerini çağdaş yaklaşımlar doğrultusunda saptar, genetik programını planlar, uygular ve değerlendirir. | ||||||||||
| 5) Kazanılan ileri düzeydeki bilgi, beceri ve mesleksel tutumları kullanarak Tıbbi Biyoloji ve Genetik programını sistematik ve güvenli olarak etik ilkeler çerçevesinde uygulanmasını; gerektiği durumda sonlandırılmasını veya değiştirilmesini sağlar, meslektaşlarına rol model ve topluma örnek olur. | ||||||||||
| 6) Toplumun Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanında değişen ve çeşitlenen ihtiyaçlarına uygun sağlık politikalarının üretilmesine ve uygulanmasına katkıda bulunur. | ||||||||||
| 7) Tıbbi Biyoloji ve Genetik hizmetlerini etkin ve yeterli biçimde organize eder, kalite ve organizasyon fonksiyonunun devamlılığı ve gelişimi için gerekli iş süreçlerini yönetir; sorunlara karşı bilgi ve kanıtlar doğrultusunda çözüm üretir. | ||||||||||
| 8) Sahip olduğu bilgi birikimini kullanarak mesleki ve akademik çalışmaları bağımsız olarak yürütür ve bu alanda çalışan diğer meslek grupları ile etkin iletişim ve işbirliği içinde ekip üyesi olarak çalışır ve sorumluluk üstlenir. | ||||||||||
| 9) Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanında kaliteli hizmet ve araştırma için kayıt tutar ve rapor hazırlar; araştırma ve proje uygulamalarının tüm aşamalarına katılır. | ||||||||||
| 10) Kişisel gelişiminin devamlılığı için yaşam boyu öğrenmeyi benimser; bilgi teknolojilerini kullanır; kalite geliştirme ve alanla ilgili eğitim ve tanıtım programlarına katkı verir. | ||||||||||
| Etkisi Yok | 1 En Düşük | 2 Orta | 3 En Yüksek |
| Dersin Program Kazanımlarına Etkisi | Katkı Payı | |
| 1) | Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanı ile ilişkili bilgi, beceri ve davranış tutumlarını kullanarak klinik uygulamalar için gerekli değerlendirme, analiz, tanımlama ve planlamayı yapar. | 2 |
| 2) | Toplumun sağlığını koruma ve geliştirmede Tıbbi Biyoloji ve Genetik bilim alanının gereklerini edindiği ileri düzedeki bilgi ve becerilerini kullanarak en üst düzeyde uygular. | |
| 3) | Hastalık durumunda gerekli olan Tıbbi Biyoloji ve Genetik bilim alanının gereklerini edindiği ileri düzedeki bilgi ve becerilerini kullanarak en üst düzeyde uygular. | 2 |
| 4) | Sağlıklı ve hasta bireylerin her ortamda Tıbbi Biyoloji ve Genetik gereksinimlerini çağdaş yaklaşımlar doğrultusunda saptar, genetik programını planlar, uygular ve değerlendirir. | 2 |
| 5) | Kazanılan ileri düzeydeki bilgi, beceri ve mesleksel tutumları kullanarak Tıbbi Biyoloji ve Genetik programını sistematik ve güvenli olarak etik ilkeler çerçevesinde uygulanmasını; gerektiği durumda sonlandırılmasını veya değiştirilmesini sağlar, meslektaşlarına rol model ve topluma örnek olur. | |
| 6) | Toplumun Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanında değişen ve çeşitlenen ihtiyaçlarına uygun sağlık politikalarının üretilmesine ve uygulanmasına katkıda bulunur. | |
| 7) | Tıbbi Biyoloji ve Genetik hizmetlerini etkin ve yeterli biçimde organize eder, kalite ve organizasyon fonksiyonunun devamlılığı ve gelişimi için gerekli iş süreçlerini yönetir; sorunlara karşı bilgi ve kanıtlar doğrultusunda çözüm üretir. | |
| 8) | Sahip olduğu bilgi birikimini kullanarak mesleki ve akademik çalışmaları bağımsız olarak yürütür ve bu alanda çalışan diğer meslek grupları ile etkin iletişim ve işbirliği içinde ekip üyesi olarak çalışır ve sorumluluk üstlenir. | |
| 9) | Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanında kaliteli hizmet ve araştırma için kayıt tutar ve rapor hazırlar; araştırma ve proje uygulamalarının tüm aşamalarına katılır. | |
| 10) | Kişisel gelişiminin devamlılığı için yaşam boyu öğrenmeyi benimser; bilgi teknolojilerini kullanır; kalite geliştirme ve alanla ilgili eğitim ve tanıtım programlarına katkı verir. |
| Yarıyıl İçi Çalışmaları | Aktivite Sayısı | Katkı Payı |
| Devam | 1 | % 20 |
| Final | 1 | % 80 |
| Toplam | % 100 | |
| YARIYIL İÇİ ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTU KATKISI | % 20 | |
| YARIYIL SONU ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTUNA KATKISI | % 80 | |
| Toplam | % 100 | |
| Aktiviteler | Aktivite Sayısı | İş Yükü |
| Ders Saati | 14 | 28 |
| Laboratuvar | 14 | 28 |
| Sınıf Dışı Ders Çalışması | 16 | 128 |
| Ara Sınavlar | 1 | 2 |
| Final | 1 | 2 |
| Toplam İş Yükü | 188 | |