Tibbi Biyoloji ve Genetik (YL) (Tezli)
Yüksek Lisans TYYÇ: 7. Düzey QF-EHEA: 2. Düzey EQF-LLL: 7. Düzey

Ders Genel Tanıtım Bilgileri

Ders Kodu: TGY5103
Ders İsmi: Mendel Kurallarına Uyan ve Uymayan Kalıtım Tipleri
Ders Yarıyılı: Bahar
Ders Kredileri:
AKTS
8
Öğretim Dili:
Ders Koşulu:
Ders İş Deneyimini Gerektiriyor mu?: Hayır
Dersin Türü: Bölüm/Program Seçmeli
Dersin Seviyesi:
Yüksek Lisans TYYÇ:7. Düzey QF-EHEA:2. Düzey EQF-LLL:7. Düzey
Dersin Veriliş Şekli: Yüz yüze
Dersin Koordinatörü: Dr. Öğr. Üy. MURADİYE ACAR
Dersi Veren(ler): MURADİYE ACAR
Dersin Yardımcıları:

Dersin Amaç ve İçeriği

Dersin Amacı: BU DERSİN AMACI MENDELYEN KALITIMA UYAN VE UYMAYAN KALITIM MODELLERİ HAKKINDA BİLGİ VERMEK. HASTALIKLARIN KALITIM TİPLERİNİ ÖĞRENMEK VE ANALİZ ETMEKTİR. TIBBİ GENETİKTE SIK KULLANILAN KAVRAMLARI BİLMEKTİR.
Dersin İçeriği: TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ TERMİNOLOJİ, OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM, OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR, OTOZOMAL RESESİF KALITIMIN ÖZELLİKLERİ, OTOZOMAL RESESİF KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR, X'E BAĞLI DOMİNANT KALITIMIN ÖZELLİKLERİ, X'E BAĞLI DOMİNANT KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR, X'E BAĞLI RESESİF KALITIMIN ÖZELLİKLERİ, X'E BAĞLI RESESİF KALITIMIN GÖSTEREN HASTALIKLAR, Y'YE BAĞLI KALITIMIN ÖZELLİKLERİ VE HASTALIKLARI, PSÖDOOTOZOMAL KALITIMIN ÖZELLİKLERİ VE HASTALIKLARI, A TİPİK MENDELİYAN KALITIMIN ÖZELLİKLERİ VE HASTALIKLARI

Öğrenme Kazanımları

Bu dersi başarıyla tamamlayabilen öğrenciler;
1) TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİNİ VE TERMİNOLOJİ BİLİR
2) OTOZOMAL DOMİNANT KALITIMIN ÖZELLİKLERİNİ BİLİR
3) OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLARI BİLİR
4) OTOZOMAL RESESİF KALITIMIN ÖZELLİKLERİ ANLAR
5) OTOZOMAL RECESSIVE KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLARI BİLİR
6) X'E BAĞLI DOMİNANT KALITIMIN ÖZELLİKLERİNİ KAVRAR
7) X'E BAĞLI DOMİNANT KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLARI BİLİR
8) X'E BAĞLI RESESİF KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLARI BİLİR
9) X'E BAĞLI RESESİF KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLARI BİLİR
10) Y'YE BAĞLI KALITIMIN ÖZELLİKLERİNİ VE HASTALIKLARINI BİLİR
11) PSÖDOOTOZOMAL KALITIMIN ÖZELLİKLERİNİ VE HASTALIKLARINI BİLİR
12) A TİPİK MENDELİYAN KALITIMIN ÖZELLİKLERNİ VE HASTALIKLARINI BİLİR

Ders Akış Planı

Hafta Konu Ön Hazırlık
1) TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ TERMİNOLOJİ
2) OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM
3) OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR
4) OTOZOMAL RESESİF KALITIMIN ÖZELLİKLERİ
5) OTOZOMAL RESESİF KALITIM GÖSREREN HASTALIKLAR
6) X'E BAĞLI DOMİNANT KALITIMIN ÖZELLİKLERİ
7) X'E BAĞLI DOMİNANT KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR
8) ARA SINAV
9) X'E BAĞLI RESESİF KALITIMIN ÖZELLİKLERİ
10) X'E BAĞLI RESESİF KALITIMIN GÖSTEREN HASTALIKLAR
11) Y'YE BAĞLI KALITIMIN ÖZELLİKLERİ VE HASTALIKLARI
12) PSÖDOOTOZOMAL KALITIMIN ÖZELLİKLERİ VE HASTALIKLARI
13) A TİPİK MENDELİYAN KALITIMIN ÖZELLİKLERİ VE HASTALIKLARI
14) FINAL SINAVI

Kaynaklar

Ders Notları / Kitaplar: Thompson & Thompson Tıbbi Genetik
Human Molecular Genetics
Tıbbi Genetiğin Esasları Edited by Uğur Özbek
Diğer Kaynaklar: öĞRETİM ÜYESİ VE ÖĞRENCİNİN HAZIRLADIĞI SUNUMLAR VE KİTAPLAR

Ders - Program Öğrenme Kazanım İlişkisi

Course Learning Outcomes

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

Program Kazanımları
1) Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanı ile ilişkili bilgi, beceri ve davranış tutumlarını kullanarak klinik uygulamalar için gerekli değerlendirme, analiz, tanımlama ve planlamayı yapar.
2) Toplumun sağlığını koruma ve geliştirmede Tıbbi Biyoloji ve Genetik bilim alanının gereklerini edindiği ileri düzedeki bilgi ve becerilerini kullanarak en üst düzeyde uygular.
3) Hastalık durumunda gerekli olan Tıbbi Biyoloji ve Genetik bilim alanının gereklerini edindiği ileri düzedeki bilgi ve becerilerini kullanarak en üst düzeyde uygular.
4) Sağlıklı ve hasta bireylerin her ortamda Tıbbi Biyoloji ve Genetik gereksinimlerini çağdaş yaklaşımlar doğrultusunda saptar, genetik programını planlar, uygular ve değerlendirir.
5) Kazanılan ileri düzeydeki bilgi, beceri ve mesleksel tutumları kullanarak Tıbbi Biyoloji ve Genetik programını sistematik ve güvenli olarak etik ilkeler çerçevesinde uygulanmasını; gerektiği durumda sonlandırılmasını veya değiştirilmesini sağlar, meslektaşlarına rol model ve topluma örnek olur.
6) Toplumun Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanında değişen ve çeşitlenen ihtiyaçlarına uygun sağlık politikalarının üretilmesine ve uygulanmasına katkıda bulunur.
7) Tıbbi Biyoloji ve Genetik hizmetlerini etkin ve yeterli biçimde organize eder, kalite ve organizasyon fonksiyonunun devamlılığı ve gelişimi için gerekli iş süreçlerini yönetir; sorunlara karşı bilgi ve kanıtlar doğrultusunda çözüm üretir.
8) Sahip olduğu bilgi birikimini kullanarak mesleki ve akademik çalışmaları bağımsız olarak yürütür ve bu alanda çalışan diğer meslek grupları ile etkin iletişim ve işbirliği içinde ekip üyesi olarak çalışır ve sorumluluk üstlenir.
9) Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanında kaliteli hizmet ve araştırma için kayıt tutar ve rapor hazırlar; araştırma ve proje uygulamalarının tüm aşamalarına katılır.
10) Kişisel gelişiminin devamlılığı için yaşam boyu öğrenmeyi benimser; bilgi teknolojilerini kullanır; kalite geliştirme ve alanla ilgili eğitim ve tanıtım programlarına katkı verir.

Ders - Öğrenme Kazanımı İlişkisi

Etkisi Yok 1 En Düşük 2 Orta 3 En Yüksek
       
Dersin Program Kazanımlarına Etkisi Katkı Payı
1) Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanı ile ilişkili bilgi, beceri ve davranış tutumlarını kullanarak klinik uygulamalar için gerekli değerlendirme, analiz, tanımlama ve planlamayı yapar. 1
2) Toplumun sağlığını koruma ve geliştirmede Tıbbi Biyoloji ve Genetik bilim alanının gereklerini edindiği ileri düzedeki bilgi ve becerilerini kullanarak en üst düzeyde uygular.
3) Hastalık durumunda gerekli olan Tıbbi Biyoloji ve Genetik bilim alanının gereklerini edindiği ileri düzedeki bilgi ve becerilerini kullanarak en üst düzeyde uygular. 2
4) Sağlıklı ve hasta bireylerin her ortamda Tıbbi Biyoloji ve Genetik gereksinimlerini çağdaş yaklaşımlar doğrultusunda saptar, genetik programını planlar, uygular ve değerlendirir.
5) Kazanılan ileri düzeydeki bilgi, beceri ve mesleksel tutumları kullanarak Tıbbi Biyoloji ve Genetik programını sistematik ve güvenli olarak etik ilkeler çerçevesinde uygulanmasını; gerektiği durumda sonlandırılmasını veya değiştirilmesini sağlar, meslektaşlarına rol model ve topluma örnek olur.
6) Toplumun Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanında değişen ve çeşitlenen ihtiyaçlarına uygun sağlık politikalarının üretilmesine ve uygulanmasına katkıda bulunur.
7) Tıbbi Biyoloji ve Genetik hizmetlerini etkin ve yeterli biçimde organize eder, kalite ve organizasyon fonksiyonunun devamlılığı ve gelişimi için gerekli iş süreçlerini yönetir; sorunlara karşı bilgi ve kanıtlar doğrultusunda çözüm üretir.
8) Sahip olduğu bilgi birikimini kullanarak mesleki ve akademik çalışmaları bağımsız olarak yürütür ve bu alanda çalışan diğer meslek grupları ile etkin iletişim ve işbirliği içinde ekip üyesi olarak çalışır ve sorumluluk üstlenir.
9) Tıbbi Biyoloji ve Genetik alanında kaliteli hizmet ve araştırma için kayıt tutar ve rapor hazırlar; araştırma ve proje uygulamalarının tüm aşamalarına katılır.
10) Kişisel gelişiminin devamlılığı için yaşam boyu öğrenmeyi benimser; bilgi teknolojilerini kullanır; kalite geliştirme ve alanla ilgili eğitim ve tanıtım programlarına katkı verir.

Ölçme ve Değerlendirme

Yarıyıl İçi Çalışmaları Aktivite Sayısı Katkı Payı
Sunum 1 % 40
Ara Sınavlar 1 % 30
Final 1 % 30
Toplam % 100
YARIYIL İÇİ ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTU KATKISI % 70
YARIYIL SONU ÇALIŞMALARININ BAŞARI NOTUNA KATKISI % 30
Toplam % 100

İş Yükü ve AKTS Kredisi Hesaplaması

Aktiviteler Aktivite Sayısı İş Yükü
Ders Saati 12 36
Sunum / Seminer 12 36
Ara Sınavlar 1 3
Final 1 3
Toplam İş Yükü 78